Estudio clínico y molecular del síndrome de Noonan.

• Francisco Cammarata Scalisi Universidad de Los Andes-Venezuela
• Giovanni Neri Universit í  Cattolica del S. Cuore, Policlinico “A. Gemelli”-Italia
• Maria Grazia Pomponi Universit í  Cattolica del S. Cuore, Policlinico “A. Gemelli”-Italia
• Giorgia Mancano Universit í  Cattolica del S. Cuore, Policlinico “A. Gemelli”-Italia
• Gloria Da Silva Universidad de Los Andes-Venezuela
• Andrea Avendaño Universidad de Los Andes-Venezuela
• María Angelina Lacruz Rengel Universidad de Los Andes-Venezuela
• Frances Stock Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes-Venezuela
• Angel Sosa Universidad de L os Andes-venezuela

Abstract

El síndrome de Noonan es una entidad autosómica dominante relativamente común, clínicamente variable y genéticamente heterogénea, caracterizado por reducción del crecimiento postnatal, dismorfismo facial distintivo, alteraciones cardíacas y déficit cognitivo variable. El gen PTPN11 se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 12 y es el principal responsable de los casos clínicamente diagnosticados de esta entidad. Se reporta el caso de un lactante mayor masculino, de 18 meses de edad, evaluado de forma multidisciplinaria con diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Noonan, con la mutación en sentido errado del gen PTPN11, G503R (c.1507G > A). Se discutieron los diversos hallazgos clínicos y las alteraciones genéticas asociadas con esta mutación.