Polimorfismos de nucleótidos simples V4 y T1 del gen ADAM33 en pacientes venezolanos con asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica. - Martínez, Daniela; Lema, Diego; Moreno, Dolores Del Carmen; García, Alexis Hipólito; Garmendia, Jenny Valentina; De Sanctis, Juan Bautista (Investigación Clínica, 2016)
Resumen. ADAM33 es una metaloproteinasa de la matriz extracelular involucrada en la Â remodelación tisular y, por ello, en el asma y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).Â Se han reportado varios polimorfismos del gen de ADAM33 asociados a la actividad enzimática.Â Los polimorfismos más estudiados son el V4, citosina por una guanina en la región 3”™ UTR, y elÂ T1, adenina por una guanina en el exón 19 del gen. El objetivo del presente trabajo fue determinarÂ la posible asociación de los polimorfismos de nucleótido simple de ADAM33, V4 y T1, con la presencia deÂ asmaÂ oÂ EPOCÂ enÂ pacientesÂ venezolanos.Â LosÂ polimorfismosÂ V4Â yÂ TÂ fueronÂ analizados en 303 individuos (103 asmáticos, 100 EPOC, y 100 controles) mediante PCR-RFLP (reacción en cadena de la polimerasa y análisis de polimorfismos por longitud de fragmentos de restricción enzimática). La frecuencia genotípica del polimorfismo V4 fue significativamente mayor (p<0,05) en ambos grupos de pacientes, asmáticos y EPOC, con respecto al control. No se encontraron diferencias significativas (P=0,4) en el polimorfismo T1. Sin embargo, se evidenció una diferencia significativa (p<0,05) cuando los haplotipos y diplotipos de ADAM33 V4/T1 se compararon entre los tres grupos. Se concluye que el polimorfismo ADAM33 V4 está asociado con la presencia de asma o EPOC en pacientes venezolanos.