Diagnóstico molecular en pacientes venezolanos con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa - Delgado Luengo, Wilmer; Pineda-Del Villar, Lennie; Borjas, Lisbeth; Pons, Héctor; Morales M., A.; Martínez Basalo, María Caridad; Barrera Saldaña, H. (Investigación Clínica, 2013)
Â  Las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD/BMD) son enfermedades neuromusculares recesivas ligadas a X producidas por mutaciones alélicas en el gen de la distrofina humana. Este estudio presenta los primeros resultados venezolanos en los que se realiza diagnóstico molecular de DMD/DMB mediante amplificación múltiple de los 14 exones más propensos a deleción dentro del gen. En 24 pacientes venezolanos, no relacionados, se encontró un 37.5 % de deleciones intragénicas y el 77,7% de ellas estuvo localizado en la región ";caliente"; comprendida desde el exón 44 al 55. Nuestra frecuencia de deleción es menor a la reportada en estudios en poblaciones europeas y norteamericanas y semejante a la de algunas poblaciones asiáticas. La baja frecuencia detectada en nuestros pacientes podría estar relacionada a la existencia de diferentes mutaciones en otras regiones del gen de la distrofma que determinan una heterogeneidad molecular en la etiologia de la DMD/DMB en Venezuela.