Herencia y patología consanguinidad en familias y patología clínica en una muestra de genealogías - Moreno Fuenmayor, Humberto (Investigación Clínica, 2013)
Se analizaron 68 genealogías elaboradas por estudiantes de Medicina quienes recién finalizaron el curso de Genética Médica a nivel de pregrado. Los resultados de este análisis indican una elevada prevalencia de consanguinidad en estas familias, expresada como la proporción de uniones consanguíneas acusadas en las encuestas genealógicas realizadas (p = 0,033), Cuando las genealogías se clasifican de acuerdo al origen de los abuelos, las proporciones de uniones consanguíneas se distribuyen en un rango (O < p < 0.0588) similar a la distribución del coeficiente de endogamia (O < F < 18,38x 10-4) siendo mayor la endogamia observada en las familias provenientes del Estado Falcón. Veinte estudiantes acusaron patología clínica en sus parientes cercanos (p =0.2941), las cuales eran probablemente o definitivamente hereditarias (diabetes, enfermedades cardiovasculares, retraso mental familiar, cáncer, muerte en lactantes varones, glaucoma congénito o infertilidad). Las familias endogámicas reportaron la mayor proporción de desordenes médicos; esto sugiere una disminución de la ";fitness"; o potencial genético, para estas familias. Nuestro estudio permite además estimar por sectores de la población venezolana, la proporción de uniones consanguíneas y el coeficiente de endogamia, hasta la fecha desconocidos entre nosotros. Y además sugerir el análisis genealógico en la forma presentada acá, como método de estudio inicial en poblaciones y como método de pesquisa poblacional para familias de alto riesgo genético.