El Complejo NADPH-Oxidasa en la Enfermedad Granulomatosa Crónica: Descripción Preliminar de un Foco en Mérida - Salmen, Siham; Berrueta, Lisbeth; Heyworth, Paul; Borges, Lérida; Hernández, Manuel; Muñoz, José (Investigación Clínica, 2009)
<!–[if gte mso 9]> Normal 0 21 false false false MicrosoftInternetExplorer4 <![endif]–><!–[if gte mso 9]> <![endif]–><!–[if !mso]> <![endif]–> <!– /* Style Definitions */ p.MsoNormal, li.MsoNormal, div.MsoNormal mso-style-parent:""; margin:0cm; margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:12.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; @page Section1 size:595.3pt 841.9pt; margin:70.85pt 3.0cm 70.85pt 3.0cm; mso-header-margin:35.4pt; mso-footer-margin:35.4pt; mso-paper-source:0; div.Section1 page:Section1; –> <!–[if gte mso 10]> <![endif]–> La Enfermedad Granulomatosa Crónica (EGC), es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una susceptibilidad elevada a sufrir infecciones por ciertos agentes fúngicos y bacterianos, debido a la incapacidad en la activación del estallido respiratorio en los leucocitos fagocíticos. La ausencia de producción de superóxido es secundaria a un defecto en la activación del complejo enzimático NADPH-oxidasa, debido a mutaciones en cualquiera de sus componentes, tanto los que se encuentran en la membrana (gp91phox y p22phox) como los ubicados en el citosol (p47phox y p67phox). Este complejo enzimático debe ensamblarse en la membrana para su activación y debe interactuar con NADPH, para producir superóxido y subsecuentemente otros productos con actividad microbicida. La EGC es una enfermedad hereditaria, de frecuencia variable en el mundo, con dos formas de transmisión, ligada al cromosoma X y autosómica recesiva. Las ligadas al cromosoma X son las más frecuentes y se caracterizan por mutaciones en gp91phox, mientras que las autosómicas se asocian a mutaciones en cualquiera de las otras proteínas del complejo (p47phox, p67phox, p22phox). En este artículo describimos las características moleculares y genéticas del complejo NADPH-oxidasa, sus alteraciones en la EGC y reseñamos brevemente nuestros hallazgos preliminares en dos familias del estado Mérida-Venezuela