Epidemiología de las malformaciones congénitas en Ciudad Bolívar, Venezuela. Análisis del factor consanguinidad - Moreno Fuenmayor, Humberto; Champin, June; ílvarez ArratíaMaría; Sánchez, Otto (Investigación Clínica, 2013)
Se determinaron y compararon los estimadores de consanguinidad de una muestra de nacidos vivos y mortinatos malformados., así como de un número apareado de controles no malformados., nacidos en el Hospital Ruiz y Páez de Ciudad Bolívar, desde abril de 1978 hasta junio de 1990. La muestra fue conformada por 2.406niños controles nacidos vivos (No), 2.403 malformados vivos (Ma) y 50 mortinatos malformados. La muestra de malformados vivos se dividió en 1.934 monomalformados (Mo) . 315 pollmalformados (Po), 77 síndrome de Down (Do) y 77 pacientes con malformaciones del sistema nervioso central (SNC). Se obtuvieron diferencias significativas en las frecuencias de uniones consanguíneas en los padres de Ma, Po y Do cuando se compararon con el grupo No. Los coeficientes de consanguinidad (F) mas frecuentes se concentran principalmente en los F= 1/16, F= 1/64 y F= 1/32, en ese orden. La mayor proporción de uniones entre primos hermanos se encontró en los grupos Po y Do. En el análisis de subtipos de uniones de primos hermanos hubo una ausencia de uniones tipo 1 (primos paralelos paternos), y una mayor frecuencia de tipo II (primos paralelos matemos). lo cual pudiera señalar actitudes costumbristas de apareamiento en esta población. Los valores de F promedio en No, son similares a otras poblaciones venezolanas y latinoamericanas. Estudios como este proveen los estimadores básicos para el entendimiento de la genética poblacional de Venezuela.