Polimorfismo C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en madres de niños afectados con defectos del tubo neural.

  • Alisandra Morales Universidad del Zulia-Venezuela
  • Karile Méndez Universidad del Zulia-Venezuela
  • Ernesto Solís Universidad del Zulia-Venezuela
  • Lisbeth Borjas Universidad del Zulia-Venezuela
  • Ana Bracho Universidad del Zulia-Venezuela
  • María Hernández Universidad del Zulia-Venezuela
  • Aimara Negrón Universidad del Zulia-Venezuela
  • Wilmer Delgado Universidad del Zulia-Venezuela
  • Yanira Sanchez Universidad del Zulia-Venezuela
Palabras clave: Polimorfismo MTHFR C677T, defecto del tubo neural

Resumen

Los defectos del tubo neural (DTN) son las alteraciones congénitas más frecuentes del sistema nervioso central. El mecanismo de transmisión hereditario de los DTN aislados es multifactorial, se debe a la interacción de factores ambientales y genéticos. El polimorfismo 677C>T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) ha sido implicado como factor de riesgo para DTN. El objetivo de este trabajo fue investigar la asociación del polimorfismo 677C>T del gen de la MTHFR como factor de riesgo en los DTN.  Se analizaron muestras de ADN de 52 madres con antecedente de al menos un hijo con DTN y de 119 madres controles. A través de la reacción en cadena de la polimerasa se amplificó un fragmento de 198 pb, el cual se sometió a digestión con la enzima HinfI. La frecuencia alélica de la MTHFR en los grupos problema y control fue de 51,92% y 34,45%; para el alelo T y 48,08% y 65,55%; para el C respectivamente. Se encontró diferencia significativa entre las frecuencias del alelo T  y del alelo C (p: 0,002), así como entre las frecuencias genotípicas (p: 0,007) al ser comparadas en ambos grupos. El odds ratio  (OR) para el genotipo TT vs CC se estimó como OR: 4,9 [IC 95%: 1,347-6,416] p: 0,002;  CT+TT vs CC: OR: 2,9 [IC 95%: 1,347-6,416] p: 0,005; TT vs CT+CC: OR: 2,675 [IC 95%: 1,111-6,441] p: 0,024. Los presentes datos aportan una asociación significativa entre el polimorfismo 677C>T de la MTHFR  y riesgo aumentado en las madres con antecedente de hijos con DTN.     

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Publicado
2015-10-23
Cómo citar
Morales, A., Méndez, K., Solís, E., Borjas, L., Bracho, A., Hernández, M., Negrón, A., Delgado, W., & Sanchez, Y. (2015). Polimorfismo C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en madres de niños afectados con defectos del tubo neural. Investigación Clínica, 56(3). Recuperado a partir de https://www.produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28999
Sección
Artículos