Encefalopatía infantil asociada con la mutación A3243G MELAS.

• José Guevara-Campos Servicio Pediatría, Hospital “Felipe Guevara Rojas”
• Lucía Gonzalez-Guevara Unidad de Epilepsia y Encefalografía, Centro Clínico “Esperanza Paraco”
• José Urbáez-Cano Servicio Pediatría, Hospital “Felipe Guevara Rojas”
• Yulimar Parada Post-Grado Pediatría, Hospital “Felipe Guevara Rojas”. El Tigre, estado Anzoátegui

Resumen

Las Encefalopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que tienen como base una alteración del ADN mt (ADN mitocondrial).El fenotipo MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, con acidosis láctica y accidentes cerebro vasculares) se ha relacionado con la mutación A3243G en aproximadamente el 80% de los casos reportados. El fenotipo MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) ha sido relacionado con las mutaciónes A8344G y A8566G del tARN Lys. Se describe un lactante femenino de 7 meses de edad, con un cuadro de inicio temprano, que se acompañaba de una encefalopatía asociada a la mutación A3243G.En los exámenes de laboratorio destacaba una acidosis láctica y el estudio EEG mostraba signos compatibles con proceso encefalopático. Se administró ACTH durante un mes con mejoría clínica y encefalográfica. Actualmente recibe tratamiento a base de Vitaminas del complejo B, L-carnitina y alcalinizantes urinarios. Se concluye que en los lactantes que presentan convulsiones, retraso en su desarrollo psicomotor, acidosis láctica y el estudio encefalográfico compatible con una encefalopatía, debería realizarse análisis del ADN mt, para descartar una enfermedad mitocondrial.