Detección de B Talasemia Mediante la Técnica de Amplificación Refractaria de Sistemas de Mutaciones (ARMS- PCR)

  • Martha Bravo Laboratorio de Hemoglobinas Anormales, Servicio de Hematología “Dr. Tulio Arends” Hospital Universitario de Caracas
  • Raquel Salazar Departamento de Bioanálisis, Universidad de Oriente, Cumaná, Estado Sucre
  • Anabel Arends Departamento de Bioanálisis, Universidad de Oriente, Cumaná, Estado Sucre
  • Maritza Alvarez Laboratorio de Hemoglobinas Anormales, Servicio de Hematología “Dr. Tulio Arends” Hospital Universitario de Caracas
  • Dalia Velázquez Laboratorio de Hemoglobinas Anormales, Servicio de Hematología “Dr. Tulio Arends” Hospital Universitario de Caracas
  • José M Guevara-I Laboratorio de Hemoglobinas Anormales, Servicio de Hematología “Dr. Tulio Arends” Hospital Universitario de Caracas
  • Omar Castillo Laboratorio de Hemoglobinas Anormales, Servicio de Hematología “Dr. Tulio Arends” Hospital Universitario de Caracas

Resumen

Se empleó la técnica de amplificación refractaria de sistemas de mutaciones para determinar los tipos de mutaciones que causan b Talasemia (bTal) en la población venezolana. Ochenta pacientes seleccionados al azar de un total de 159 catalogados como b Talasémicos por presentar anemia hemolítica y niveles elevados de Hb A2, fueron estudiados por medio de la técnica de Amplificación Refractaria de sistemas de Mutaciones (ARMS- PCR). Este es un método basado en la reacción en cadena de la polimerasa, capaz de detectar diversas mutaciones puntuales y pequeñas deleciones o inserciones en el gen b globina, con el empleo de oligonucleótidos de secuencia específica. En 43/80 pacientes catalogados con las distintas presentaciones clínicas de b Talasemia y en 37/80 pacientes heterocigotos compuestos para hemoglobinopatías estructurales y b Talasemia, la mutación más comúnmente encontrada fue la ”“29, (de origen africano), seguida de la CD39 (de origen mediterráneo); también se encontró la -88, la IVSI-6 y con menor frecuencia la IVSI-110. La técnica ARMS - PCR es un método útil y rápido que permite detectar todas las mutaciones b Tal presentes y hacer un diagnóstico diferencial entre los pacientes con Talasemia menor y sujetos normales con Hb A2 elevada, lo cual es importante en los estudios poblacionales, y además permite precisar el diagnóstico de los pacientes que presentan hemoglobinopatías estructurales con niveles elevados de Hb A2

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Publicado
2009-10-31
Cómo citar
Bravo, M., Salazar, R., Arends, A., Alvarez, M., Velázquez, D., Guevara-I, J. M., & Castillo, O. (2009). Detección de B Talasemia Mediante la Técnica de Amplificación Refractaria de Sistemas de Mutaciones (ARMS- PCR). Investigación Clínica, 40(3). Recuperado a partir de https://www.produccioncientificaluz.org/index.php/investigacion/article/view/28411
Sección
Trabajos Originales