Diagnóstico prenatal I: Programa de diagnóstico prenatal de la Unidad de Genética Médica de La Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela
Resumen
ÂLa Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ) cuenta con un Programa de Diagnóstico Prenatal (PD x PN) a través del cual se identifican los Factores de Riesgo Genéticos (FRG) en las parejas que asisten a la consulta de Genética Prenatal, se aplican diferentes procedimientos de diagnóstico prenatal (DxPN) y se ofrece asesoramiento genético adecuado. El objetivo de este trabajo es mostrar los resultados preliminares obtenidos en el lapso comprendido entre enero 93 y diciembre 96 y estimular a grupos afines a desarrollar programas similares. La muestra analizada fue de 321 gestantes a quienes se les determinó los FRG, tomando en cuenta el motivo de consulta y/o los antecedentes de la historia clínica genética. Los FRG fueron: Edad materna avanzada (EMA), hijo previo con anormalidad cromosómica (HAC), antecedente de malformaciones congénitas (AMC), antecedente de defectos de cierre del tubo neural (ADTN), antecedente de cardiopatía congénita (ACC), alguno de los padres portador de anormalidad cromosómica (PAC), aborto habitual (AH), anormalidad ecográfica fetal (AEF), niveles anormales de alfafetoproteína sérica materna (AFPSM). OTROS: exposición a agentes potencialmente teratogénicos, antecedente de enfermedades mendelianas, enfermedades sistémicas maternas y ansiedad materna o en su pareja. De acuerdo a los FRG se diseñó el plan de DxPN, el cual contempló: Ecografia fetal (EF), ecocardiografia fetal (EcF), amniocentésis (ACI1, cordocentésis (CCT) y/o determinación de niveles de AFPSM. El 70% de las gestantes presentó sólo un FRG, el 58,4% consultó en el 2do. trimestre de la gestación y la EMA fue el FRG más frecuente (40.3%) seguido de HAC, AEF. AMC. ACC, AH. ADTN, PAC, y de OTROS. Los procedimientos de DxPN fueron específicos y permitieron valorar el estado de salud del producto y el diagnóstico de los anormales. La identificación de los FRG permitió ofrecer un plan de DxPN que dio respuesta a las necesidades de las parejas y demostró la utilidad de la aplicación de un Programa de DxPN integral y multidisciplinario dirigido a toda gestante con el fin de identificar las de alto riesgo genético
