Bipoplasia de tibia, polidactilia y pulgar trifalángico: Primera familia descrita en Venezuela

• Caridad Martínez Basalo Universidad del Zulia-Venezuela
• María Elena González Inciarte Universidad del Zulia-Venezuela
• Wilmer Delgado Luengo Universidad del Zulia-Venezuela
• Sandra Casilla Nava Universidad del Zulia-Venezuela
• Luisandra González Inciarte Universidad del Zulia-Venezuela
• Francisco ílvarez Nava Universidad del Zulia-Venezuela
• Nerio Boscán Porras Universidad del Zulia-Venezuela
• Juana Delgado Luengo Universidad del Zulia-Venezuela

Palabras clave: aplasia de tibia, polidactilia, pulgares trifalángicos

Resumen

Werner en 1915, describió un paciente con las siguientes características: aplasia o hipoplasia bilateral de tibias, polidactilia y ausencia de pulgares. El modo de herencia es autosómico dominante, con expresividad variable. El objetivo de este trabajo es describir una niña en la que se demostró clínica y radiológicamente la presencia de signos compatibles con el diagnóstico de Hipoplasia de Tibia con Pol1dactil1a. El estudio genealógico permite suponer que el gen tiene una expresividad variable, ya que por la línea materna se encontraron malformaciones tales como: sindactilia en manos, implantación proximal de pulgares y tibia vara. Se discuten los aspectos clínicos, radiológicos y genéticos.