Síndrome Campomelico primer caso reportado en Venezuela

• Euro Guerrero Universidad del Zulia-Venezuela
• Humberto Moreno Fuenmayor Universidad del Zulia-Venezuela
• Maritza Soto de González Universidad del Zulia-Venezuela
• Fátima López de Núñez Universidad del Zulia-Venezuela
• Aura Pernía de Atencio Universidad del Zulia-Venezuela
• Bautista Coromoto Romero Universidad del Zulia-Venezuela
• Angel Rincon Universidad del Zulia-Venezuela

Resumen

 

Se hace la primera descripción en Venezuela de un Síndrome genético poco común, estudiado en 1952 y 1959, por Bain y Barret y conocido desde 1970, como Síndrome Campomélico, denominación adoptado por Spranger. Se describe la historia clínica del paciente a las características propias del Síndrome, al mismo tiempo que se establecen la diferencia con otros síndromes genéticos que pueden confundirse con el descrito. Por último se hace hincapié en la necesidad de establecer un diagnóstico precoz del cuadro resaltando la importancia del asesoramiento genético para la futura descendencia.