Síndrome Campomelico primer caso reportado en Venezuela
Resumen
ÂSe hace la primera descripción en Venezuela de un Síndrome genético poco común, estudiado en 1952 y 1959, por Bain y Barret y conocido desde 1970, como Síndrome Campomélico, denominación adoptado por Spranger. Se describe la historia clínica del paciente a las características propias del Síndrome, al mismo tiempo que se establecen la diferencia con otros síndromes genéticos que pueden confundirse con el descrito. Por último se hace hincapié en la necesidad de establecer un diagnóstico precoz del cuadro resaltando la importancia del asesoramiento genético para la futura descendencia.