Diagnóstico y manejo de hiperplasia adrenal congenita debida a deficiencia de 21-hidroxilasa - Alvarez Nava, Francisco; González, Sandra; Fonseca de Chacón, Evelina; Montero, Julio; Soto, Marisol; Rojas de Atencio, Alicia (Ciencia, 2014)
La Hiperplasia Adrenal Congenita (HAC) debida a deficiencia de la 21-hidroxilasa esteroidea es un trastorno hereditario relativamente común en la biosíntesis de cortisol y aldosterona que conduce a un exceso en la producción y secreción de andrógenos adrenales. Este trastorno presenta un amplio espectro clínico que incluye una forma severa con trastorno concomitante en la biosíntesis de aldosterona (Forma Perdedora de Sal), una forma con biosíntesis de aldosterona normal (Forma Simple Virilizante) y una forma no-clásica que puede ser asintomática o puede estar asociada con síntomas de exceso de andrógeno durante la infancia o después de la pubertad. Este estudio analiza las principales características clínicas así como el tratamiento administrado en 36 pacientes con HAC. Los pacientes fueron identificados de un estudio de las Anormalidades de la Diferenciación Sexual que se llevó a cabo en la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela, durante el período de 1980 a 1995. Varios parámetros clínicos y bioquímicos fueron analizados en cada paciente cuando fueron admitidos y durante el seguimiento que se les hizo. 36 pacientes llenaron los criterios diagnósticos establecidos. 92% de los pacientes consultaron por Ambigüedad Genital. La variedad clínica más frecuente fue la forma Perdedora de Sal, presente en un 70% de los casos. 61% de los pacientes fueron diagnosticados a una edad menor de 12 meses. El análisis de crecimiento somático mostró que los pacientes estaban categorizados en los percentiles más bajos. Estos resultados son similares a los reportados en la literatura mundial.