DELINEACIÓN CLINICA Y MOLECULAR DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL EN PACIENTES PEDIÁTRICOS DE LA FUNDACIÓN HOSPITAL DE ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS DE MARACAIBO - Chacín, José; Clavell, Silvia; Colmenares, Luisana; Zara, Carmen; Bracho, Ana; Costagliola, Asunta (REDIELUZ, 2018)
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno hereditario neurodegenerativo, autosómico recesivo, de las neuronas motoras espinales bulbares, que causa atrofia y debilidad muscular, usualmente de forma simétrica y proximal, con predominio de extremidades inferiores e hiporreflexia, respetando la musculatura facial y el intelecto. Son un importante grupo de enfermedades paralizantes que forman un amplio espectro, distinguiéndose 4 grupos, de acuerdo con la edad de comienzo, los signos clínicos y la severidad de la enfermedad. Las 4 formas fueron mapeadas en el locus 5q13, causadas por la deleción del exón 7 y 8 del gen SMN1. Conesta investigación se pretende conocer la presencia de AME y caracterizar clínicamente a los pacientes pediátricos de la Fundación Hospital de Especialidades Pediátricas (FHEP) de Maracaibo, estado Zulia, mediante la elaboración y análisis de una base de datos, donde se recopilaron las historias clínicas de los pacientes que acudieron a la consulta genética entre los años 2000 al 2016, a los cuales por su clínica y estudios complementarios, se les dio el diagnóstico de AME. Se evidenciaron 18 pacientes, siendo la AME tipo II el hallazgo más frecuente, y que en su mayoría presentaron la triada característica (hipotonía, hiporreflexia y estado cognitivo conservado), así como estudios paraclínicos compatibles con dicha patología. La AME es la principal causa genética de muerte en lactantes a nivel mundial, y la segunda causa de muerte por