Síndrome de facies asimétrica con el llanto: Presentación de 16 casos clínicos - Peña, Joaquín; León, Neil; Martínez, Marianela (Investigación Clínica, 2013)
El Síndrome de Facies Asimétrica con el Llanto (FALL) se incluye entre las formas clínicas de parálisis facial congénita. El objetivo del presente trabajo es describir las características clínicas y las malformaciones congénitas y I o trastornos neurológicos asociados en 16 pacientes cuyo diagnóstico fue FALL. Se analizaron las historias clínicas de los 16 pacientes con FALL, examinados en el servicio de neuropediatría de los hospitales Adolfo Pons. Universitario y Clínico de Maracaibo, Venezuela, en un período de 10 años (1984-1994). De acuerdo con los análisis de las pruebas de independencia realizadas el lado afectado, es independiente del sexo. Siete de los 16 pacientes (43,75%) presentaron malformaciones congénitas yI o trastornos neurológicos asociados. destacándose la hiperquinesia y la hernia diafragmática, no reportada en la literatura consultada. En tres de las familias estudiadas podría plantearse un mecanismo de transmisión autosómico dominante, con penetrancia incompleta. En el resto de las familias, sólo el paciente estuvo afectado.