La hemoglobinopatía S en Isla de Toas: Es un problema genético de salud pública - Pineda de Del Villar, Lennie; Borjas, Lisbeth (Investigación Clínica, 2013)
El presente trabajo tiene como objetivo valorar la situación actual de la hemoglobinopatía S en la Isla de Toas y definir si se trata de un problema genético de Salud Pública. Se realizó una encuesta de conocimientos generales sobre los heterocigotos y homocigotos de hemoglobina S en 263 estudiantes de secundaria y se obtuvieron muestras de sangre de 318 en una etapa sucesiva, para determinar la frecuencia del gen falciforme y la de los distintos fenotipos de hemoglobinas. Los resultados evidencian el bajo nivel de conocimientos que sobre los aspectos señalados tiene la población estudiantil. La única hemoglobinopatía encontrada fue la S. La frecuencia de heterocigotos AS fue de 1 por cada 8 personas y de afectados con anemia falciforme, 1 por cada 210 personas. La frecuencia del gen S fué del 1%. Estos resultados catalogan a la Isla de Toas como una de las poblaciones con frecuencia mayor de la hemoglobinopatía S en el país y por ende, con alto riesgo para la producción de nuevos casos con anemia falciforme. Esto aunado al déficit de conocimientos de los estudiantes encuestados, todos en edad reproductiva, determina la necesidad de iniciar medidas sanitarias para desarrollar programas de asesoramiento genético a la comunidad, y fundamentalmente a las familias segregantes del gen S.